Ученые нашли новые мутации, провоцирующие атрофию мозга

09.09.2018 Липофусциноз - редкое заболевание, которое приводит к атрофии мозга. И недавно сотрудники НПЦ детской психоневрологии и медико-генетического центра Genotek открыли новую мутацию, которая приводит к развитию этого недуга, пишет РИА "Новости". Речь идет о мутации в гене MFSD8.

Она провоцирует целый набор тяжелых нарушений в работе нейронов, связанных со сбоями в функционировании лизосом (отвечают за внутриклеточное переваривание и секрецию). Так как лизосомы не работают должным образом, происходит накопление липофусцина в нейронах. Данное вещество известно также как "пигмент старения", встречающийся во всех тканях и органах человека. Итог накопления - массовая гибель нервных клеток и постепенная атрофия мозга.

По словам генетиков, MFSD8 отвечает за перенос белков и других молекул внутри лизосом, и его повреждение тоже выводит их из строя. Эксперты подчеркивают: многие тяжелые болезни мозга, вызванные генетическими мутациями, похожи друг на друга. Из-за этого трудно поставить диагноз, а лечение во многих случаях просто невозможно. Специалисты советуют: будущие родители должны проходить тесты на наличие подобных мутаций в их геноме еще до первых попыток зачать.

Источник: http://www.meddaily.ru/article/28aug2018/mfsd8mu
               https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12881-018-0669-7